La mortal enfermedad hereditaria inicia con problemas en la vista.
Joshua permanece la mayor parte del día abrazado cariñosamente por su madre. Ella sabe que pronto él dejará de vivir; los médicos no le dan más de un año. Hace poco, el pequeño era un niño normal, corría, brincaba, jugaba, reía, dibujaba, soñaba, iba al preescolar. De pronto, su vista comenzó a nublarse, no comprendía el motivo y tampoco lo expresaba. Su madre no lo percibió. Y comenzaron a llegar mensajes de las maestras: “el niño no pone atención a clases”.
Fue entonces cuando la madre comenzó a ver que sus dibujos eran diferentes, ya no tenían la pulcritud de antes. Ella pensó que con una visita al oftalmólogo y unos lentes, todo volvería a la normalidad. Pero no fue así. De pronto, Joshua dejó de hablar, de caminar, de comer, sus manos y pies se pusieron rígidos y se deformaron. Ahí comenzó un peregrinar con especialistas en instituciones públicas y privadas. Un año después llegó el diagnóstico: el niño padecía una rara enfermedad llamada Adrenoleucodistrofia. Una patología hereditaria. Para entonces, ya era demasiado tarde, él no podía recibir un trasplante de médula ósea.
Para dedicarse al cuidado de su hijo, la madre dejó la escuela y su trabajo, aunque esto impactó las finanzas familiares. Cada mes deben invertir unos 5 mil pesos mensuales en medicinas, terapias y tratamientos para el niño. Además deben de pagar su vivienda, los alimentos y la educación de otra niña de seis años.
Erika hoy difunde en sus redes sociales dos temas: la lucha contra la enfermedad y la tradicional kermesse de fin de año en su vecindario para obtener recursos y seguir con las terapias de Joshua. Esta abnegada madre está convencida de que si no puede cambiar la situación, al menos amará a su hijo hasta el último respiro y se concentra en una actitud positiva.
Erika se mantiene en contacto por Internet con una docena de padres que enfrentan a la adrenoleucodistrofia con valentía. Entre ellas, la chilena Nelly y la argentina Nora, de ésta última su hijo Fran fue el primer caso de la rara patología, tratada con trasplante de médula en Buenos Aires; pero murió un año después.
Todas ellas coinciden en que la salud de sus hijos se complicó, porque a temprana edad los niños no pueden expresar lo que sienten; hay desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos y se pierde tiempo valioso en busca del diagnóstico. Este padecimiento es voraz. El neuropediatra Alejandro Rea subraya que el diagnóstico oportuno es vital para tratar la patología con trasplante de médula, con células madre hematopoyéticas o terapia génica.
Por su parte, el médico especialista en Neurología del Hospital Civil de Guadalajara, Didier Parada Garza, reconoce que los diagnósticos tardíos son mortales y en las instituciones públicas son frecuentes, debido a la falta de presupuesto. Hay retardo en ordenar exámenes de abordaje, genéticos y de resonancia magnética. Hay que invertir en promedio 50 mil pesos para las pruebas especializadas de laboratorio por cada paciente.
“El problema es que es una enfermedad rápidamente progresiva. La ventana de tratamiento es muy corta. Es una patología rara como tal. La incidencia es de uno por cada 17 mil pacientes”, dijo al tiempo de advertir que hay un sub-registro de casos; no se diagnostican porque hacerlo es costoso. Los niños simplemente mueren.
Erika, Nora y Nelly han adoptado una férrea lucha contra la adrenoleucodistrofia: su misión es difundir los síntomas que se presentan en niños de 5 a 10 años de edad, desde problemas de vista, estrabismo ocular, desatención a clases, pérdida de fuerza motriz, caídas frecuentes, problemas para caminar y disminución auditiva.
Hay que hacer, de entrada, una resonancia magnética para ganar tiempo, aunque sea costosa; eso puede dar mayores oportunidades para salvar la vida de los pequeños.
Adriana Luna. Periodista multimedia con 25 años de ejercicio profesional. Secretaria de Acción Femenil en el Sindicato Industrial de Trabajadores y Artistas de Televisión y Radio, Similares y Conexos de la República Mexicana, (SITATYR) sección Guadalajara. Secretaria General del Club de Periodistas de Jalisco. Curiosa en todo, experta en nada. Mujer antagónica en sí misma, con el corazón parecido a la Madre Teresa y con un genio como el de Margaret Thatcher.